1.

A Novel Arg120Pro Mutation in the RP2 Gene in an Iranian Family with X-linked Retinitis Pigmentosa: A Case Report

دوره 48، شماره 6، بهمن و اسفند 2023، صفحه 606-611
Nasrin Mansouri؛ Parichehr Darabi؛ Masoumeh Favaedi؛ Hanieh Faizmahdavi؛ Soheila Nankali؛ Marjan Assefi؛ Alireza Sharafshah؛ Vahid Omarmeli

2.

A Novel Germline Pathogenic Variant of RECQL4 Gene in an Iranian Pedigree with Familial Squamous Cell Carcinoma: A Brief Report

دوره 48، شماره 4، مهر 2023، صفحه 420-424
Mina Amin؛ Elaheh Mahmoodi-Khaledi؛ Sina Narrei؛ Mehrdad Zeinalian

3.

Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease 1 Caused by a Novel Mutation in GJC2 Gene: A Case Report

دوره 46، شماره 6، بهمن 2021، صفحه 493-497
Sepehr Javadikooshesh؛ Hooshang Zaimkohan؛ Parisa Pourghorban؛ Fatemeh Bahramim؛ Nader Ebadi

4.

Syndromic Intellectual Disability Caused by a Novel Truncating Variant in AHDC1: A Case Report

دوره 44، شماره 3، مرداد 2019، صفحه 257-261
Lorena Díaz-Ordoñez؛ Diana Ramirez-Montaño؛ Estephania Candelo؛ Santiago Cruz؛ Harry Pachajoa


سامانه مدیریت نشریات علمی. قدرت گرفته از سیناوب